Nf1 fogyás, Dr. Diag - Ganglioneuroma

Idegrendszer eredetű daganatos megbetegedés, ami leggyakrabban a mediastinumban fordul elő. Betegség lefolyása: Ritka neuronális eredetű daganat, ami nagyon ritkán a mellékvesevelőben, de gyakrabban a mediastinumban alakul ki.

Kiindulhat az intervertebralis ganglionokból és a szimpatikus határkötegekből. Beterjedhet a spinalis térbe gerincvelővagy a mell- és hasüregbe.

Cancer Risk in NF1

Korai tünet az igen erős fájdalom, majd a károsodott gyököknek megfelelően érzészavar mutatható ki. A tumor növekedésével, a gericvelői nyomás következményeként károsodnak a pyramis pályák reflexeltérések, bénulások. A motoros károsodás súlyosabb, mint az érzészavar.

Periodikus paralysisek Hypo- és hyperkalaemiás forma Malignus hyperthermia ld. Gyermekgyógyászati sürgősségi és intenzív ellátás c fejezet Congenitális myopathiák Spinális mellső szarvi motoneuron károsodások Öröklött forma: spinális muscularis atrófia SMA Ezt az autoszomális recesszív módon öröklődő betegségcsoportot a mellső szarvi motoneuronok ismeretlen mechanizmusú degenerációja okozza.

A betegség a késő gyermek- fiatal felnőttkor megbetegedése. A daganat jóindulatú elváltozás, ami gyakran különböző hormonokat is termel. Nyakon, bőr alatt különböző méretű csomók megjelenése, fogyás, rossz közérzet, hányás, hasmenés alkotja a betegség leggyakoribb tüneteit. A betegséget más perifériás idegrendszeri nf1 fogyás, phaeochromocytomától kell elkülöníteni.

Megelőzési és más fontos tanácsok: Fiatal felnőttekben nyakon megjelenő duzzanat, étvágytalanság esetén forduljon azonnal orvoshoz! Egyes formákban családi halmozódás mutatható ki, ezekben az esetekben genetikai vizsgálat végezhető.

Számos tanulmány kimutatta az NF1 gén hiányát glioblasztómában egy agresszív agydaganattüdőrákban, petefészekrákban. Mindazonáltal idáig a génelváltozás szerepét alulértékelték, ugyanis mivel a sejtmagban minden gén két példányban van jelen, a hibás működéshez mindkét kópiának sérülnie kell.